Es una secuencia de ADN contenida en 23 pares de cromosomas en el núcleo de cada célula humana diploide. De los 23 pares, 22 son cromosomas autonómicos y un par determinante del sexo (X+ X=MUJER y Y+X=HOMBRE). El genoma humano contiene la información básica necesaria para el desarrollo físico de un ser humano completo.
Las células somáticas de un organismo poseen en su núcleo un total de 46 cromosomas (23 pares): una dotación de 22 autosomas procedentes de cada progenitor y un par de cromosomas sexuales, un cromosoma X de la madre y un X o un Y del padre.
Un gen es la unidad básica de la herencia, y porta la información genética necesaria para la síntesis de una proteína (genes codificantes) o de un ARN no codificante (genes de ARN).
Un gen es la unidad básica de la herencia, y porta la información genética necesaria para la síntesis de una proteína (genes codificantes) o de un ARN no codificante (genes de ARN).
El genoma humano contiene codificadas la información necesaria para la expresión, altamente coordinada y adaptable al ambiente, del conjunto de las proteínas del ser humano (proteoma humano). Las proteínas son las principales biomoléculas efectoras; el proteoma fundamenta la particular morfologíca morfología y funcionalidad de cada célula, así mismo, la organización estructural y funcional de las distintas células conforma cada tejido y cada órgano, y finalmente, el organismo vivo en su conjunto.
El Proyecto Genoma Humano (PGH) fue un proyecto internacional de investigación científica con el objetivo fundamental de determinar la secuencia de pares de bases químicas que componen el ADN e identificar y cartografiar los aproximadamente 20.000-25.000 genes del genoma humano desde un punto de vista físico y funcional. El genoma humano está compuesto por aproximadamente entre 25000 y 30000 genes distintos. Cada uno de estos genes contiene codificada la información necesaria para la síntesis de una o varias proteínas (o ARN funcionales, en el caso de los genes ARN). El "genoma" de cualquier persona (a excepción de los gemelos idénticos y los organismos clonados) es único.
Existen dos técnicas de cartografía genética principales: el ligamiento o cartografía genética.
No fue sino hasta 1956 que se conoció el número correcto de cromosomas humanos. A través de su representación gráfica -esto es un cariotipo- se puede determinar el número, tamaño y forma de los cromosomas e identificar los pares homólogos (cada uno formado por dos cromátidas hermanas unidas en sus centrómeros). .El mapeo del genoma humano -meta inicial, pero no única, que lleva el Proyecto Genoma Humano- pretende localizar cada gen en las moléculas de ADN de los cromosomas, no obstante este es el primer paso para conocer el origen y razón de la características del homo sapiens. .En realidad, ya se sabe que muchos caracteres son determinados por varios genes actuando en forma conjunta, y afectados cada uno de ellos y/o el conjunto por otros genes que inhiben o inducen su expresión y gradúan la frecuencia de tal manifestación; a ello debe sumársele la acción del medio ambiente (espacio y tiempo) que condiciona, él mismo, la expresión génica. No obstante, algunos secretos se han develado y permanentemente siguen haciéndolo.
Hoy en día, se ve como la ciencia va progresando y junto con ella el deseo del hombre de crecer, alcanzar y superar a Dios. Analizar esta etapa de la velocidad, de la ciencia, de la tecnología, de lo deslumbrante y de tantas cosas más, nos hacen tener muchos interrogantes, muchas confusiones, dudas y también grandes sorpresas.
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En este proceso es muy importante conocer la información de un cromosoma humano, esto llevó a un proyecto muy extraño y desconocido por mucho, pero que hoy resuena en todas partes: El Genoma Humano, con él se pudo descifrar de forma completa esa información cromosómica y que de información transmite ese gen.
La manipulación genética consiste en las técnicas dirigidas a modificar el caudal hereditario, de alguna especie, con fines variables, desde la superación de enfermedades de origen genético (terapia genética) o con finalidad experimental (conseguir un individuo con características no existentes hasta ese momento). Llegar a la posibilidad de realizar modificaciones en la composición hereditaria de una especie requiere una serie de pasos, de los cuales unos cuantos ya han sido dados. El primero de ellos fue el descubrimiento del cromosoma humano, formado por ácido que conforma los genes, los cuáles a su vez se “ubican” en los cromosomas. Cada especie tiene un número específico de cromosomas, los humanos contamos con 23 pares, es decir, 46 cromosomas.
